先天性巨结肠的病因
先天性巨结肠的病因有很多种，其中，医学界主流观点是我们的远端结肠肠壁肌间神经丛内神经节出了问题，例如，缺失了其神经节细胞，或者，神经节细胞有所减少。
另外，此病还和母亲怀孕时期感染病毒有关，或者是存在家族遗传性。这些因素都会导致孩童诱发先天性巨结肠。胎儿的结肠发育出现问题，大约是在十二周左右，此时脑部神经发育完成，开始发育下部的神经。此时若环境出现问题，母亲感染病毒，外胚层神经嵴细胞没有移到孩童肠壁内，导致结肠远端没有发育神经节细胞，孩童会得巨结肠。
孩童得先天性巨结肠还和RET基因、神经调节蛋白基因-1、内皮素-B基因及内皮素-3基因有关系。
在最新研究中，发现了一个情况，先天性巨结肠患者和经常发病的家族都有基因突变的情况，主要是RET基因。先天性巨结肠越严重，RET基因的突变情况越明显。
先天性巨结肠的直接病因是功能性梗阻，由于无神经节细胞的患肠常常痉挛，括约肌紧绷不协调，收缩的患肠淤积了大量的废气、残渣。最后使肠壁硕大丰满，形成了巨结肠。
孩子是家庭重要的一份子，一旦孩子出现呕吐、腹胀、伴随着排便不畅，有些接触或听说先天性巨结肠的朋友就会担心，孩子是不是得了此病。其实大家不用过于紧张，普通的便秘也会导致排便困难，和先天性巨结肠很像。要想排除婴儿是先天性巨结肠，应该看症状，如果是便秘，用通便的药物或者外用的开塞露等，就可排便。并且，症状不会持续很久，以后能正常排便。家长朋友们便可放心。如果是先天性巨结肠，症状不会停止，持续恶化，应及时就医。
另外，先天性巨结肠应该和腹膜炎区分，如果孩童便秘、呕吐，可能是败血症导致，可到医院做X线’，如果不能明显区分，可以做钡剂灌肠，进行确诊。
与先天性巨结肠症状类似的疾病有很多，大家要加以排除。看孩子是否是先天性巨结肠。如果孩子出现不良呕吐，伴有腹胀，也可能是先天性肠旋转不良。此时孩子粪便排出正常，到医院做钡剂灌肠，医生若发现右半结肠有问题，如结肠位置不对，排除先天性巨结肠，可能是先天性肠旋转不良。
排除先天性巨结肠的方法还有很多，但最科学的，还是出现症状及时就医，切莫不当回事儿。
巨结肠手术是否是大手术，不能一概而论，主要取决于患者的病情轻微程度。病情轻微的患者，小手术就可以治愈。如果病情严重，手术过程就会复杂些，甚至术后恢复不好，需要再次手术，属于大手术。
患肠比较短的患者，以及普通巨结肠患者，可以通过微创手术方式，非常简单，不开腹，直接通过肛门完成。直接切除患肠，将直肠末端于正常功能的结肠吻合。随着现在巨结肠手术技术的发展，患者的开刀面积小，很少出血，且术后恢复快。有些人会担心孩子的美丽，大可不必，该手术是微创，基本没有疤痕。
先天性巨结肠，大部分可以痊愈，千万不要讳疾忌医，如果是微创的小手术，只需一千左右，不会有特别大的经济压力，大家要积极治疗。
但是，如果患肠比较长，或者是结肠炎，且比较严重，则需要做大手术结肠切除直肠后结肠拖出术、直肠粘膜剥离结肠于直肠肌鞘拖出切除术等。
这些手术花销大，后续的治疗比较复杂‘，并且需要开腹，这样的大手术需要大家考虑清楚。
先天性巨结肠（Hirschsprung's disease）是一种由于肠道神经节细胞发育异常导致的先天性疾病。这种病症会导致肠道某些部分缺乏正常的神经节细胞，进而引发肠道蠕动功能障碍，造成排便困难或便秘。
该病通常在新生儿期即可表现出症状，如胎便排出延迟、腹胀、呕吐等。根据病变范围和严重程度，先天性巨结肠可以分为短段型、长段型和全结肠型。
手术是目前治疗先天性巨结肠的主要方式，通常可以达到根治效果。手术的核心是切除缺乏神经节细胞的病变肠段，并将正常的肠道重新连接起来，以恢复肠道的正常功能。
非手术治疗通常作为手术前的准备措施，目的是缓解症状并为手术创造条件。以下是常见的非手术治疗方法：
需要注意的是，非手术治疗无法根治先天性巨结肠，仅能作为缓解症状的短期措施。
随着医疗技术的不断进步，先天性巨结肠的诊断和治疗手段得到了显著提升。例如，通过影像学检查（如X光、钡剂灌肠造影）和活检，可以更早、更准确地诊断病情。此外，微创手术技术的应用也使得手术更加安全、高效。
如果确诊为先天性巨结肠，建议尽早进行治疗。手术治疗是首选方案，可以根除病因，提高患儿的生活质量。非手术治疗可作为手术前的辅助措施，帮助患儿暂时缓解症状。
先天性巨结肠并非不治之症，通过及时、科学的治疗，大多数患儿可以恢复正常生活。
先天性巨结肠（Hirschsprung病）是一种常见的消化道先天性畸形，其特点是肠道部分区域缺乏神经节细胞，导致肠道功能障碍。这种疾病具有一定的遗传倾向，研究表明家族性无神经节细胞症的发病率约为4%。
先天性巨结肠的遗传性与基因突变密切相关，尤其是RET基因的突变。由于基因编码的蛋白功能缺失，可能导致肠道神经节细胞的发育异常。值得注意的是，有些患者或其家属的症状较轻，可能未被及时发现或诊断。
近年来，随着全面二孩政策的实施，先天性巨结肠的家族遗传现象可能更加明显。如果父母一方的病症表现不明显，可能会被忽视，但仍有遗传给后代的风险。
先天性巨结肠虽然是一种先天性疾病，但通过后天手术可以治愈。手术通常包括切除无神经节细胞的肠段，并重新连接正常的肠道部分。大部分患者在手术后可以恢复正常的肠道功能。
先天性巨结肠具有一定的遗传风险，但通过科学的预防措施和现代医学手段，可以有效降低发病率并改善患者的生活质量。