苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下是两种先天性遗传病，可导致患儿呆傻，丧失自理能力，婴儿时期没有明显症状，一般当孩子长到三四岁时表现出智力低下，而此时已错过治疗的最佳时期，既使可以治疗，愈后也很难达到正常儿童的智力水平，给家庭和社会带来沉重负担。如果在婴儿时期就进行治疗，完全可以治愈，不会给孩子以后的成长带来影响。
记者采访时遇到这样一个病例。家住曹县的仝姓兄弟俩都患有苯丙酮尿症，由于在哥哥出生时我省还没有开展对新生儿疾病的筛查工作，他的病情没有及时发现，等家人觉察到孩子智力有问题，确认是苯丙酮尿症时，已错过了治疗时机。几年后弟弟出生了，经筛查确认患有与哥哥一样的苯丙酮尿症，在医护人员的治疗指导下，弟弟恢复了健康。目前哥哥近十岁，生活完全不能自理，而弟弟五岁因诊治及时已达到该年龄段正常儿童发育水平。
因此专家提醒家长应及早对孩子进行疾病筛查。
据了解，山东首家济南市新生儿疾病筛查中心于1996年7月成立。7年来，该中心共筛查新生儿20余万例，确诊甲状腺功能低下患儿67例，苯丙酮尿症患儿23例。经过科学治疗，这些患儿均健康成长，其体格、智力发育均达到了正常水平。
据该中心专家介绍，早期确认、早期治疗是解决防治这两种疾病的关键。目前采用的筛查方法是从脚后跟取血，通过仪器进行分析，得出结果。凡出生72小时后的孩子都可进行筛查，是一种简便易行，科学安全的方法。
