对于唐氏综合征的发生要以预防为主,我国对于出生缺陷采取三级预防措施:一级预防防止出生缺陷儿的出生;二级预防减少出生缺陷儿的发生;三级预 防是对出生缺陷儿及早发现和治疗。对于唐氏综合征来说,年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体发生的危险因素,也有报道与父亲年龄过高有关。
21-三体综合征相关的危险因素包括以下六种情况。
1、高龄父母,母亲>35岁,父亲>55岁。
2、已生育过一个21-三体综合征的孩子,其再生育21-三体型的风险为1~1.3%。
3、父亲或母亲为平衡易位携带者,t(Dq21q)易位者,如为女性则子女患病率10~15%,男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%,应劝绝育。
4、双亲中一方为嵌合体,生育患儿的危险性增高,一般认为嵌合型有遗传性,再发率高。
5、有21-三体综合征家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。
6、习惯性流产者。
尽管21-三体综合征是染色体异常所导致的疾病,但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育,这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率,准备怀孕的青年男女应该提倡健康的生活习惯,进食适宜的饮食,保证充足的睡眠,适量的运动,尽量避免有害因素的影响,以保证精子和卵子的健康。。
1、避免离电辐射:在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要距离过近、时间过长。
2、避免大量用药:在孕期孕妇要尽量避免大量用药,因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。
3、避免接触化学物质:生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直接接触。
4、避免病毒感染:病毒感染是引起染色体断裂原因之一,在流行性腮腺炎、水痘、麻疹等季节里,孕妇要避免接触这些患儿,并可用淡盐水每日漱口,这样可起到消毒防病的作用。
21-三体综合征是一种由遗传因素所导致的出生缺陷疾病,既受父母本身遗传基因的影响,又有染色体的变异。这类疾病属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健,减少高龄孕妇的受孕率是减少本病的有效措施。怀孕后应按照孕周定期做孕前检查,不错过任何一次筛查畸形的机会,尽可能避免发育缺陷患儿的出生。