8、有明确遗传病家族史者
9、其他需进行产前诊断者
对于B超发现异常的建议做产前诊断(羊穿)：
2、股骨短
3、颈部透明层增厚或颈部水囊瘤，后颅窝增扩大
4、脑积水或侧脑室扩大
5、唇腭裂
6、单脐动脉
7、先心病
8、肠强回声(白肠)
9、短鼻骨
10、多发畸形
11、其他可能与胎儿畸形有关的情况
目前认为羊水穿刺是诊断染色体畸形的金标准，但是羊水穿刺也有它的缺点，即为有创检查。因此存在羊膜腔感染、脐带血肿、流产等风险；羊水穿刺的最高孕周不能超过23周；同时具有此项技术的医生有限，具有可作染色体诊断的技术部门有限，就使得许多有意愿作羊水穿刺的孕妇因排不上队，或错过孕周；即使应该做羊穿但在此条件下许多孕妇害怕对胎儿造成伤害望而却步。
