2、孕15-20周唐氏综合征筛查
唐氏筛查通常采用孕妇的年龄＋血液＋体重+按末次月经计算的孕周进行，唐氏筛查的结果我国普遍使用的是1：250，如果大于250则认为是低风险，如果小于250则认为是高风险，高风险应进一步做产前诊断(如羊水检查)。
需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大，但不能明确胎儿是否是唐氏儿。唐氏筛查结果高风险时，怀有唐氏儿的机会较高，但并不代表胎儿一定是。另一方面即使低风险，也不能保证胎儿肯定不是唐氏儿。一方面是检验方法的灵敏度差异造成计算的风险假阳性高；另一方面如果孕周测算不准确的话，出来的结果也会跟实际情况大相径庭；再有计算风险用的数据库也很重要，如果数据库不可靠，计算出来的风险当然也不可靠。现今绝大多数医院采用的筛查方式，唐筛准确率仅30-60%。
3、孕12-26周无创胎儿染色体非整倍体产前检测
“无创胎儿染色体非整倍体产前检测”，俗称无创DNA。利用新一代测序技术，对母亲外周血血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA片段)进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿遗传信息，从而准确检测胎儿染色体的倍性。其优点是，只抽母亲的外周血8-10毫升进行检测，无流产和感染的风险；其灵敏度/特异性均稳定达到99.9%以上；可实施的孕周范围大，12周以上均可实施。现在因为DNA是染色体的主要成分，有进一步拓展的价值。这种新方法规避了羊穿带来的风险，得到的是与羊穿近似的结果，因此是值得推广，并进一步替代唐氏筛查的好方法。
4、羊水穿刺
对于以下情况我国建议做产前诊断(羊穿)：
1、35岁以上(不限于35岁)
2、产前筛查后的高危人群
3、生育过染色体病患儿的孕妇
4、孕妇可能为某种X性连锁遗传病的携带者
5、产前检查怀疑为胎儿患染色体病的孕妇
6、有不明原因反复死胎或流产的孕妇
7、生育过不明原因智力低下或多发畸形的孕妇
