儿童肝豆及时治疗后可正常生活。急性症状控制后,可带药回家治疗,进行定期随访检查和长期治疗。本病治疗需终生用药,药物可减少肠道对铜的吸收,急性肝功能衰竭患者通常需肝移植。
儿童期肝豆往往无明显症状,诊断较困难,成人诊断标准可能不适用,需去医院进行相关检查。其表现为血清转氨酶不明原因持续升高、急性或缓慢性肝炎,肝酶异常、肝脏肿大、肝脏弹性增加,肝硬化患儿应常规筛查。肝病晚期、活动性肝炎、体重和腰围正常的小儿脂肪肝需进行相关检查以确认或清除。即使血浆铜蓝蛋白、尿铜正常,角膜KF环阴性,高度怀疑时也应动员青霉胺铜排泄试验,孕妇或想生育的男女患者也不轻易停用青霉胺。
预防本病需加强家庭护理。医师要与患者良好沟通,对患病儿童及家属进行细致健康教育,说明病情、治疗必要性及注意事项以获配合,提供出院后家庭护理辅导,让患者认识医疗和随访的必要性与长期性,以及饮食、环境、心理卫生对疾病的影响。
结论:儿童肝豆状核变性虽诊断有难度,但及时治疗并做好预防护理,有望实现正常生活。
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