地中海贫血是什么病

地中海贫血是什么病

地中海贫血全解析

孕妇与地中海贫血

孕妇也可能出现地中海贫血。若患病,轻度影响不大,重度则不仅给病人带来痛苦,还会影响胎儿发育。

地中海贫血的定义

地中海贫血是一组常染色体不完全显性遗传病,由于珠蛋白基因缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白组成成分改变。珠蛋白是具有携带氧能力的蛋白质,存在于人体血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中,一旦其含量减少或功能障碍,会导致身体组织供氧不足,引发贫血症状。

地中海贫血的危害

  • 轻度:无明显伤害,病人与常人无异,无特别不良反应,家人无需特别照顾。
  • 中、重度:会让病人出现贫血病症,如身体无力、营养失调、肝脾肿大,且随年龄增长加重。还会使骨骼变大,出现头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、眼距宽等面容改变,也会引发支气管炎和肾炎。各种脏器因铁质沉积会有一定损害,甚至导致心力衰竭死亡。
  • 对家庭:为减轻患者痛苦,家人通常会积极救治,加上旁人议论等,会带来经济和精神负担,甚至可能导致倾家荡产、家破人亡。

地中海贫血的预防措施

  1. 人群普查和遗传咨询:开展人群普查和遗传咨询,做好婚前指导,避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病意义重大。采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,避免胎儿水肿综合征发生和重型β地贫患者出生,是目前有效的预防方法。
  2. 外表特征:地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。
  3. 维他命补充:与正常人一样,必要时在医师指导下补充。因外表不易察觉此病,常有人被误给予铁剂补血,需注意。
  4. 婚前检查:结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者,若是则需特别注意产前检查。
  5. 产前检查:若夫妻均为带因者,每胎怀孕第12周以后应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿,可进行人工流产,以免将来照顾负担过重。

很多人对地中海贫血了解不足,发病初期就应治疗,孕妇更要及时补血,该病会引发并发症,需引起重视。

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