严重遗传性疾病相关介绍

遗传性疾病概述

遗传性疾病是人体由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，简称遗传病。这类疾病种类繁多，涉及全身各个系统，分散在临床各专业，可致畸形、代谢异常、神经和肌肉功能障碍，病死率和残疾率均较高。在社会中，多数疾病可通过医院科学治疗缓解或痊愈，但遗传性疾病治疗效果缓慢，较为棘手。

常见严重遗传性疾病类型

• 常染色体显性遗传病：
  • 短指(趾)症：因指(趾)骨或掌(路)骨变短或指(趾)骨缺如，导致手指(或足趾)变短。
  • 家族性高胆固醇血症：胆固醇沉积于血管壁造成动脉粥样硬化，可引起早年冠心病甚至心肌梗塞。
• 常染色体隐性遗传病：
  • 白化病：由黑色素代谢障碍引起，患者皮肤、毛发均为白色，虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，羞明。
  • 苯丙酮尿症：系苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏引起。患儿外貌正常，3 - 4个月时渐出现智能障碍，行走不正常，步伐小，姿势似猿猴，易激动，尿液有一种特殊的腐臭味。
• 伴性遗传病：
  • 红绿色盲：患者对红绿色的辨别力缺乏或降低。
  • 抗维生素D佝偻病：主要是肾远曲小管对磷的转运机制有障碍，尿排出磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化，患者身材矮小，用维生素D治疗无效。
• 多基因遗传病：如先天性髋关节脱位、脊柱裂、唇裂或腭裂(俗称兔唇)和无脑儿等。
• 染色体病：如21三体性先天愚型，因21号染色体上有三条引起，主要表现为智力发育不全，眼距宽，眼裂外毗上斜，张口伸舌，流涎等。

降低遗传性疾病发生的措施

为降低宝宝患遗传性疾病的概率，可避免高龄生宝宝、近亲结婚。若查出宝宝患有遗传性疾病，部分父母会选择终止妊娠后重新备孕，毕竟谁都不希望孩子一出生就承受病痛折磨。

综上所述，遗传性疾病危害大，但通过采取一定预防措施可降低其发生风险。