染色体检查相关知识

染色体检查的时间与必要性

通常怀孕时一般不做常规染色体检查，怀孕时的染色体检查多是针对某些特定疾病的筛查。孩子出生后可进行染色体检查。若没有家族遗传因素，染色体检查并非必要。

染色体检查的方法

采用外周血，在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下，于37℃环境中培养72小时，以获得大量分裂细胞。接着加入秋水仙素，使分裂的细胞停止于分裂中期，便于观察染色体。再通过低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。

正常男性染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，报告中常用46，XY表示；正常女性常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46代表染色体总数目，大于或小于46均属于染色体数目异常，缺失的性染色体常用O表示。

降低染色体异常几率的方法

1. 避免妊娠前不当行为：营养不良、抽烟喝酒、滥用药物等会增加后代染色体异常风险，还会增大先天缺陷、流产及妊娠不利等风险。35岁及以上准备怀孕或已怀孕的女性，需保持良好饮食习惯，摄取丰富维生素及蛋白质，停止抽烟、喝酒，不饮用含咖啡因饮料。
2. 进行糖尿病筛查：孕前未控制好糖尿病虽不直接导致染色体异常风险增加，但会极大提高先天缺陷风险，易造成胎儿心脏、大脑、脊髓、下肢和肾脏缺陷。家族中有糖尿病史、怀疑患有多囊卵巢综合症或体重超标的女性，孕前应与医生沟通并进行糖尿病筛检。
3. 治愈妇科疾病后再备孕：子宫内膜异位、盆腔感染、子宫纤维瘤、多囊卵巢综合症、月经不调及既往盆腔手术等妇科疾病，会对生育力产生潜在影响，患者需治愈疾病后再备孕。如需服药，应咨询医生评估药物对怀孕的影响，间隔一段时间后再怀孕。

染色体检查结果时间

染色体检查不像常规验血，不能上午检查下午出结果，它需要一定时间并进行对比，以保证结果的真实性。

了解染色体检查的方法及降低染色体异常几率的措施，有助于人们重视染色体检查，保障自身及后代健康。