现在医学发展迅速,对于很多遗传性疾病,可通过检查父母染色体预估宝宝患遗传病的可能性和种类。孕前检查染色体是通过静脉抽血进行的,一般在孕前3个月、月经刚干净时检查,用于排查染色体异常和遗传性疾病。若有反复流产史、胎儿畸形史或遗传病家庭史,医生可能会安排染色体检测。染色体检测能预测生育染色体病后代的风险,及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常,以便采取干预措施。
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全,其发病机制不明,可能是细胞分裂后期染色体不分离或在体内外因素影响下发生断裂和重新连接所致。数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,如染色体数目增多、减少和出现三倍体等;结构畸变包括染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等,又可分为常染色体畸变。
染色体检查主要是了解患者有无遗传性疾病,因遗传物质是否存在缺陷与进食无关,所以染色体检查无需空腹。普通女性孕前无需常规进行染色体检查,以下情况建议检查:1.家族中有特殊先天缺陷患者;2.孕妇年龄超过35岁;3.孕妇曾生育过缺陷儿童;4.夫妻双方存在反复流产、不育不孕等情况。
检查备孕父母的染色体,抽血后在医院病理科检测,对于一些通过性染色体传播的疾病,可通过选择宝宝性别避免先天性疾病宝宝的诞生。且染色体检查与胃肠道关系不大,无需空腹。
结论:了解孕前染色体检查的方式、适用情况及相关注意事项,有助于备孕夫妻科学备孕,降低生育染色体病后代的风险。
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