我国地中海贫血的分布与防控现状

地中海贫血是一种常染色体不完全显性遗传病，其病因是由于珠蛋白基因缺陷，导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或无法合成，进而改变血红蛋白的组成成分。珠蛋白是一种具有携带氧能力的蛋白质，存在于血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中。一旦珠蛋白含量减少或功能障碍，就会导致身体组织供氧不足，出现贫血症状。

地中海贫血的高发区域

在我国，地中海贫血的高发区主要分布于长江以南的约10个省区，包括江西省。这些地区已被纳入国家地中海贫血防控试点项目。然而，由于我国人口基数庞大，地中海贫血的防治工作仍然是一个长期的公共卫生挑战。

地中海贫血对怀孕的影响

患有地中海贫血的夫妇仍有机会生育健康的孩子，但需根据具体情况进行评估：

• 如果夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，胎儿有50%的几率为轻型地贫，另有50%的几率为正常胎儿，不会出现重型地贫胎儿。
• 如果女方未检出地贫，则无需男方检查，即使男方为重型地贫，胎儿最多为轻型地贫患者，无重大影响。
• 如果夫妇双方均为轻型地贫携带者，胎儿有25%的几率为重型地贫，50%的几率为轻型地贫，25%的几率为正常胎儿。

因此，怀孕后接受遗传咨询和产前诊断非常重要，以评估胎儿的健康状况。

地中海贫血对胎儿的潜在影响

地中海贫血的影响程度因病情轻重而异：

• 轻型地贫：通常对母体和胎儿影响较小，通过适当调理即可。
• 重型地贫：可能导致胎儿体重偏轻、胎儿体内铁贮备不足，出生后易出现贫血现象。

备孕与防控建议

在备孕期间，夫妇双方需重视地中海贫血的危害性，采取以下措施：

1. 进行血常规和地中海贫血筛查，以明确是否为地贫基因携带者。
2. 若双方均为地贫基因携带者，需接受优生遗传咨询。
3. 在孕期定期进行产前检查和诊断，以尽量避免重型地贫患儿的出生。

结论

地中海贫血虽然是一种遗传性疾病，但通过科学的筛查、诊断和遗传咨询，患病夫妇仍然可以生育健康的孩子。

参考来源

• 世界卫生组织（WHO）
• 美国疾病控制与预防中心（CDC）
• 中华人民共和国国家卫生健康委员会