地中海贫血基因

【导读】在我国的广东、广西、海南、香港、福建等地方是地中海贫血疾病的高发区。地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病,而地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因。据合成障碍的肽链不同,将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因,b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。想了解更多关于地中海贫血基因的知识?且听妈网百科给大家讲述详细的科普知识。

地中海贫血是一种危害性较大的遗传疾病,易防难治,且治疗的费用较大,使得很多患者家庭深受其害。患有地中海贫血的患者,身上一定携带者地中海贫血基因,那么地中海贫血基因是什么呢?妈网百科今天就来给大家科普一下健康知识。

地中海贫血是由珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。按照受累的氨基酸链来分类,通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。

α-地中海贫血,简称α地贫:大多数α地中海贫血是由于血红蛋白的α链合成减少或α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。分血红蛋白H病、HbBart's胎儿水肿综合征和血红蛋白三种。

β-地中海贫血,简称β地贫:其发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。广东是β地贫高发区,人群携带者达3%。目前还没有根治的措施,常用输血治疗,但长期输血会引起铁离子过量积累,导致心力衰竭而死亡。脾脏切除也是重要治疗手段,不过可能会诱发心肌炎、血栓等并发症。骨髓或新生儿脐带血细胞移植为目前理想的治疗方法,但需相似配型。

地中海贫血是一种遗传病,因此想要阻断重型地中海贫血患儿的出生,就必须重视婚前、孕前检查。如果检测到夫妻中有一方或者是双方都是地中海贫血基因的携带者,就要警惕,想要宝宝就要咨询专业的医生。那么地中海贫血基因检测是怎样的呢?妈网百科告诉你。

基因诊断能是针对致病基因进行诊断,准确的揭示重型患者和没有临床症状的静止型患者的病因,并应用于产前诊断中,能有效防止严重地贫患儿的出生,降低地贫发生率,对提高新生人口遗传素质具有极重要的意义。所以女性朋友在进行妊娠行为前一定要做相对应的检查,尽量减少患儿出生的几率。

1、孕前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

2、基因检测:孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;

3、产前诊断:中孕期(17-22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

在临床上,按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种,一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。下面妈网百科详细介绍一下这三种类型的疾病情况。

轻型:轻度贫血或无症状,不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。

中间型:婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。本型表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一,患者大多可存活至老年。

重型:患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本型如不治疗,多于5岁前死亡。

地中海贫血,是一种比较常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病,作为一种遗传病,地中海贫血对新生患儿的致死率甚高,那么对于地中海贫血的治疗又应该怎样做呢?下面妈网百科为你整理了一些治疗地中海贫血的方法。

1、轻型的地中海贫血不需要特殊的治疗,但是在生活中需要注意饮食以及休息的健康。

2、红细胞输注

中间型和重型的的患者目前使用较多的方法还是输血和去铁治疗。少量输注红细胞法仅适用于中间型α和β地贫,不建议用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。具体的方法为:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。

3、脾切除

脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效相对较好,对重型β地贫效果则有点差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。

4、造血干细胞移植

造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。

地中海贫血基因致死率很高,特别是双方父母都是地中海贫血基因的携带者的话,患儿患病的几率大大提高,甚至是早年夭折,所以妈网百科提醒大家,在婚前孕前一定要做好=身体检查,尽量降低宝宝患病的几率。

地中海贫血是一种遗传性血液病,轻型地贫多见于成年人,平时无症状或仅轻度贫血。但轻型地贫最大的问题是将致病基因遗传给他们的下一代,因此我们应该深入了解地中海贫血的遗传规律,这是对下一代的繁衍的最好保证。今天妈网百科就来跟大家说说地中海贫血遗传的概率与规律。

以下为各型地中海贫血的遗传规律:

1、轻型地贫携带者同正常人结婚

轻型地贫携带者同正常人婚配,后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。

2、静止型地贫与轻型地贫结婚

静止型地贫与轻型地贫婚配,有25%机会生出地中海贫血患儿。

3、夫妻为同型地贫基因携带者

夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,

4、夫妻为不同地贫基因携带者

夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫。

* 本文所涉及医学部分,仅供阅读参考。如有不适,建议立即就医,以线下面诊医学诊断、治疗为准。
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