唐氏综合症(Down Syndrome),又称21-三体综合征或先天愚型,是一种由染色体异常引起的疾病。其主要特征是患者比正常人多了一条21号染色体。这种疾病会导致一系列身体和智力上的问题,包括智能落后、特殊面容、生长发育障碍以及多发畸形。
约60%的唐氏综合症胎儿在胎内早期即自然流产,存活的患者通常会表现出以下特征:
此外,由于免疫功能低下,唐氏综合症患者更容易患上各种感染性疾病,其白血病的发生率比普通人高出10至30倍。如果患者存活至成人期,通常在30岁以后会出现类似老年性痴呆的症状。
随着医疗技术的进步,目前可以通过产前检查(如无创DNA检测、羊水穿刺等)较早地发现唐氏综合症胎儿。然而,针对这一疾病的治疗手段仍然非常有限。
在确诊唐氏综合症后,许多准父母会选择终止妊娠。这是因为:
唐氏综合症不仅是医学上的挑战,也是社会伦理上的难题。如何在尊重生命的同时,为家庭和社会减轻负担,是一个需要持续讨论和解决的问题。
唐氏综合症是一种复杂的遗传性疾病,尽早筛查和科学决策是目前应对这一问题的最佳方式。