概述

蚕豆病（G6PD缺乏症）是一种不完全显性伴性遗传病，其病理基因位于X染色体上。该疾病主要影响男性，而女性通常为携带者，只有在特殊情况下才会发病。该病症与新生儿黄疸及核黄疸的发生密切相关，可能对患者的健康和智力发育产生严重影响。

遗传机制

• 男性只有一条X染色体，因此只要这条X染色体携带病理基因，男性就会发病。
• 女性有两条X染色体，只有当两条X染色体均携带病理基因时，女性才会发病。如果仅有一条X染色体异常，女性为无症状携带者。
• 携带病理基因的女性可能将异常的X染色体传递给子代：
  • 如果传递给男孩，男孩有50%的概率发病。
  • 如果传递给女孩，女孩有50%的概率成为携带者。
• 儿子患病的遗传来源一定是母亲，而女儿患病可能同时遗传自父母双方。

临床表现与风险

• 新生儿中约50%的G6PD缺乏症患者会出现新生儿黄疸。
• 其中约12%的患者可能发展为核黄疸，导致脑部损害，并引发智力低下等长期后果。

预防与建议

• 孕前优生检查对于发现和预防G6PD缺乏症至关重要，尤其是对于有家族病史的家庭。
• 通过基因检测可以确认是否为携带者，从而在生育计划中做出更明智的决策。

结论

蚕豆病是一种伴性遗传病，主要影响男性，其预防和早期检测对于减少相关健康风险具有重要意义。

参考资料

• G6PD Deficiency Overview - NCBI
• WHO Fact Sheet on G6PD Deficiency