地中海贫血(简称地贫)是一种遗传性血液病,孕期筛查对于保障母婴健康至关重要。以下是地中海贫血检查的主要方法及相关解读。
血常规检查是地贫筛查的初步手段,主要关注以下指标:
血常规检查只能提示地贫风险,不能作为确诊依据。
血红蛋白电泳用于检测异常血红蛋白(Hb),特别适用于明确重型和中间型地贫的诊断。
肽链检测主要用于轻型α地中海贫血的诊断。正常结果为阴性,若肽链检测呈阳性,则可确诊为轻型α地贫。
基因分析是诊断地贫的金标准,可替代上述所有检测方法。然而,由于其对设备、实验室条件及技术人员要求较高,且检测费用较高,一般医院难以开展。
根据夫妻双方的检查结果,可能存在以下情况:
地中海贫血的筛查和诊断对于优生优育具有重要意义。建议备孕夫妻在孕前或孕早期进行相关检查,尤其是地贫高发地区的人群。
地中海贫血的筛查和诊断方法多样,结合血常规、血红蛋白电泳、肽链检测及基因分析,可有效评估风险并采取相应措施,保障母婴健康。