染色体检查

【导读】染色体的重要性大家都知道,特别是怀孕的时候,都会做染色体检查。染色体细胞内具有遗传性质的物体,这个对孕妇和胎儿都是非常重要的。那么染色体检查怎么做呢?怎么看呢?

我们通常认为基因决定了性别,事实果真如此吗?如果某人外表是个女性,且行为举止女性化,具有女性的外部生殖器官,但其体内却没有XX 染色体和卵巢,相反却具有XY 染色体和内部睾丸,那么此人究竟是男性还是女性?周所周知,正常的男人的性染色体应该是XY,正常女人的性染色体应该是XX。那么染色体是XXY的人又是男人还是女人呢?具有XXY染色体的人就具有两性人的特征,即具有男人和女人的性特征。一般来说,两性人的生殖能力偏向女性,因为男性的生殖器官功能有障碍。出现XXY型的性染色体是由于基因突变而造成的。 ...

我们每个人都有22对染色体和一对性染色体,我们把这22对染色体又叫做常染色体。这22对染色体是细胞内具有遗传性质的物体,它们易被碱性染料染成深色,又叫染色质。其本质是脱氧核甘酸,是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体。这22对染色体中的某一个或者某几个有异常,对于我们来说都是灾难性的变化,并且,这22条染色体对我们后代的遗传有至关重要的作用。因为这22条染色体在细胞世代中保持稳定,因此,它们具有自主复制、保证复制的完整性、遗传物质能够平均分配的能力。 ...

18号染色体是所有染色体中基因密度最低的,但是它所有哺乳动物进化上保守的非编码蛋白区域所占比例与整个基因组范围的平均值相接近。只有三种染色体异常的人依然可以长大,这在其中包含了18号染色体。并且,有许多遗传病都与18号染色体异常有关系,人类目前正在进行18号染色体的测序,这离人类揭开染色体奥秘的日子越来越近了。

染色体是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色,又叫染色质。其本质是脱氧核甘酸,是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体。人体细胞染色体数目为46条。其中22对为男女所共有,称为常染色体。另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体,女性为XX,男性为XY。

常染色体显性遗传病致病基因在常染色体上,等位j基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,这种情况称为失显。

性染色体异常,人类染色体畸变的一种。性染色体缺失、重复、倒位、异位都会导致性染色体畸变。轻的可以正常生活,严重的可以做变性手术。先天性遗传的两性畸形伴随发育异常,如青春期才出现第二性征发育障碍或异常,某些性染色体异常者伴随精神障碍。除了先天性以外,单基因的缺陷和环境因素也可造成性染色体异常。诊断方法采用外周血染色体G带核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术进行性染色体分析,自发性流产、死胎、早夭,先天性疾病是性染色体异常及男女不孕症、不育症的重要原因。 ...

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