染色体的微缺失不易发现
除了高危险群体外，在超声波扫描中发现异常的准妈妈，也建议进一步做羊膜穿刺检查胎儿的染色体。但是，染色体检查的结果是百分之百正确的吗？在过去10年，医界逐渐认识到，许多疾病并非传统染色体检查可以发现的，例如染色体的微缺失，也就是说某条染色体掉了一小块，由于这一小块里头还是有很多基因，所以胎儿也常有多发性的异常，例如小胖威利症、威廉氏症、天使症候群等约两三百种的微缺失疾病，这些过去在产前是无法被确切诊断的。
染色体异常项目检查
临床诊断中发现，在胎儿超声波检查发现异常的情况中，有15％是微缺失的问题，过去的检查技术无法检测出来，但是，通过基因晶片检查就可以发现。
基因晶片技术检测范围较广
由于基因晶片的发展，做羊膜穿刺抽羊水的准妈妈，除了做染色体检查之外，也可以同时做微缺失的疾病检查，就是考虑加做基因晶片。过去萤光原位杂交反应一次只能看到一个微缺失，但是基因晶片却可以一次做全面性的扫描，死角更少，准确率也更高。
善用非侵袭性检查降低风险
产下唐宝宝的几率会随着孕妇年龄的增大而增加，但是，由于高龄孕妈妈会做羊膜穿刺术，即能在产前发现胎儿有染色体异常的情况，生下唐宝宝的几率也就大大降低。据统计，大部分的唐宝宝并非高龄妈妈所生。
由于生育年龄在34岁以下的年轻产妇仍占大多数，根据统计，约有接近80％的唐氏儿是由她们所生。年轻孕妈妈仍有一定的风险，只是风险比较低，为了避险，建议可以先做非侵入性的唐氏症筛检，例如超声波扫描胎儿颈部透明带，或做母血唐氏症筛检，若结果是高危，则建议做羊膜穿刺。
年轻孕妇应进行母血唐氏症筛检
母血唐氏症筛检项目可以配合孕妇年龄及怀孕周数，计算出孕妈妈怀有唐氏儿的危险几率。如果危险几率高于1／270，则建议进一步接受羊膜穿刺检查。
过去的唐氏症筛检是在孕期第16～18周（第二孕期）进行，准确率约为65％。近年来，随着科技的进步，唐氏症筛检的建议时间可提前至怀孕初期（第一孕期），借由高层次超声波检查胎儿的颈后透明带及配合母体血清学检查，以计算怀有唐氏儿的危险几率，准确率可进一步提高为八成以上。
将颈部透明带检查列为常规项目
除了母血唐氏症筛检，近年来医界也发现，胎儿颈部透明带区的厚度，可以作为预测胎儿具有染色体异常风险的参考指标。胎儿的颈部透明带在一些异常情况下可能增厚，而且胎儿的某些先天性异常，例如心脏方面的问题，也可以通过这项检查得到一个早期观测。由于这不是一项侵袭性的检查，因此建议准妈妈不论是否为高龄都要进行。
不过，他也提醒准爸妈，由于检查结果并非百分之百，有些唐氏症的情况，胎儿颈部透明带其实也不会增厚，但是检查结果还是可以提供一个警讯，让医师能在早期发现问题并提高警惕。此外，胎儿颈部透明带的检查，必须在怀孕初期（11～14周）进行，因此，如果已经超过怀孕14周，则不适用这项检查。
检查项目：第一孕期／第二孕期母血唐氏症筛检
建议时间：怀孕第11～14周（第一孕期），怀孕第16～28周（第二孕期）
检查方式：抽取母体血液进行实验室检验（第一孕期及第二孕期）及高层次超声波胎儿颈后透明区带检测（第一孕期）
