谜一样的原始侏儒症
约每7.5万新生儿中会有一个宝宝患上原始侏儒症，目前为止人们对这个较为罕见的疾病还了解不多。原始侏儒症的致病原因与病因学并不明了，但被认为与遗传有关，但是由怎样的基因致病目前尚不清楚。
原始侏儒症还是个谜
原始侏儒症通常没有家族病史，往往为家族中的单一案例。据估计，有7%～10%的患者是因为第7对染色体出现“母源单亲二体症”（maternal uniparental disomy），另有约1%的患者在染色体17q25处有重组现象。此症的分子遗传机制仍未明朗，几个零星个案显示可能和位于第7对染色体上7p11.2 - p12区域间一个GRB10 （human growth factor receptor-bound protein 10）的基因有关。
原始侏儒症的病例并不多，研究者建议将以下几点列为诊断标准：
1. 出生时体重比平均值低2个标准差
2. 出生后生长的体重及身高比平均值低22个标准差
4. 头围正常，常有伪水脑现象（ pseudohydrocephalus ）
6. 典型的脸部特征如宽前额、小且三角形脸、下巴小窄
7. 四肢长度不平衡
8. 其他有助于诊断的特征，如第五手指弯斜、并指、咖啡牛奶斑、二手臂长度较身高短。
