二、羊水穿刺
孕16～22周进行，羊膜腔穿刺术是医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。
1、唐氏筛查高危的孕妈咪。
2、35岁以上的高龄孕妈咪。
孕妇需要做哪些检查可以排除胎儿畸形？
3、性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。
4、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。
5、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。
6、曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿的孕妈咪。
三、B超排畸检查
孕妇应该在怀孕20周左右去医院进行检查，最好不要超过28周。
1、检查项目： 观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、严重唇腭裂、脊柱裂、先天性心脏病、肢体畸形、脑积水等。 24周左右做三维彩超，可清晰显示胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育情况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。
