6%新生儿会出现染色体异常

      小宝就没有这么幸运了，等他的父亲将染色体传给他时，异常的染色体没能“生产”出正常的“配子”——而是多了那么一点。

　　于是，小宝的染色体数目和结构都发生变异，出现了各种先天性的畸形。

　　6%新生儿会出现染色体异常

　　“其实，全世界千分之六的活产新生儿，会出现染色体异常的情况。”浙江大学医学院附属妇产科医院中心实验室的金帆教授说，其中，约有一半孩子会成为染色体病患者，如小宝这样出现五官或内脏等器官的畸形，而剩下的孩子会像小宝爸爸一样健全，但有可能会将染色体异常遗传给自己的下一代。

　　他说，仅他们医院，每年就会检测出100多种染色体异常的案例。因为，一个人虽然只有23对46条染色体，但一个人的46条染色体实际包含着大约1000条显微镜可以辨认的染色带，每一条染色带都有可能发生断裂、错位、和其他染色带互换等情况，这样算来，染色体异常的情况可以有上百万种。

　　所以说，染色体异常核型，就像天上的星星一样，有很多还没有被命名。“世界首报染色体异常核型”就是类似“星星命名”的一种登记注册。

　　“不过发现仍是很有意义的。”金帆说，首先可以补充世界遗传性疾病中异常核型库的内容，然后可以通过患者相应异常的观察，分析断裂错位位点区域的基因及其功能等。

　　高龄产妇为什么更易发生染色体异常

　　虽然小宝是因为遗传才发生染色体异常，但并不是所有染色体异常，都是遗传而来的。更多的染色体异常，是环境因素所致。

　　同样是在绍兴市妇保院，还有另一个“世界首报染色体异常核型”：一个女孩四肢粗短、手脚偏小、掌骨特别短，语言能力弱，经染色体检查，应该是她父母的精子、卵子形成或受精卵分裂的过程中，受到物理、化学或生物因素的影响，造成第18号、第22号染色体断裂，受某些情况的影响，断裂部分互相调换了位置，又重新接合上，并丢失了染色体片段，造成她染色体畸变。

　　所谓的物理、化学、生物因素，有很多。如放射性污染，高温，抗肿瘤药物，有机化学溶剂；病毒感染、细菌毒素等等。

　　一个女人的卵子数量基本上在5岁左右就已经确定，卵巢内的未成熟的卵子，在排卵与精子结合之前，还要等待很多年，而这期间，它们随时都有可能受到环境的影响。

　　“对于卵子的危害，也有一个累积效益，”金帆说，这也是为什么会说，高龄产妇（泛指35岁以上）更容易发生染色体异常的原因，“我们呼吸的空气、吃的食物中，都有可能存在污染，年纪越大，吸收到的有毒有害物质自然会越多，染色体变异的几率也就大一些。”

　　与此同时，人类体内代谢过程的失调和衰老等，也是造成染色体结构变异的一种内因。