现代人高度重视优生优育,许多人会在产前进行遗传病检查,若发现胎儿有问题可及时终止妊娠。但并非所有孕妇都需做此项检查,以下特殊情况的孕妇需要及时进行:
产前遗传病检查可在怀孕15 - 21周之间进行,同时怀孕期间要避免接触有害物质。
对于上述需做产前遗传病检查的人员,应详细询问病史,特别是患病者的特征,必要时进行家庭系谱分析,以初步估计遗传病的类型。若本人为患病者,可测定缺乏的酶或其代谢物及多基因病的致畸因素。已怀孕者则可按胎儿大小进行产前诊断。
目前临床上常用的产前遗传病检查手段有染色体检查、甲胎蛋白检查、B超检查、羊膜腔造影、胎儿镜检查等。其中B超检查应用较为普遍,可用于诊断多胎妊娠、胎盘定位定级、内脏畸形、胎盘形态异常、胎盘肿瘤、胎儿畸形、胎儿水肿、巨腹、肾积水,预测流产及死胎,测胎头双顶径、长骨长度及羊水量等。
总之,正在孕育的女性应了解产前遗传病检查的时间,及时进行检查,以避免遗传病胎儿的出生。
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