唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。其目的是通过化验孕妇血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,再结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏综合征是因先天缺陷导致的智能障碍疾病,发病率约为0.5‰。患者有特殊面容、体格发育落后及智力障碍等问题,会给家庭带来极大压力。唐氏筛查针对孕妇,通过检查血清标志物,筛选出胎儿患唐氏综合征可能性较大的高危人群,以便后续进行诊断性检查。若胎儿最终确诊患有先天性疾病,孕妇可决定是否继续妊娠。所以,唐氏筛查很有必要。
唐氏筛查的最佳时间是怀孕14周~18周之间。提前或错后都会影响检查结果的准确性。若错过该时间段,无法补检,只能进行羊膜穿刺检查。
唐氏筛查结果主要依据孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇年龄、体重、孕周计算风险值。怀有先天性愚型胎儿的孕妇,血清AFP值是正常孕妇的70%,平均MOM值为0.7 - 0.8,HCG值偏高,平均MOM为2.3 - 2.4。MOM值是平均比值,孕妇年龄、孕周、胎儿分泌的胎甲蛋白、胎盘分泌的人绒激素、药物因素、遗传因素等都会影响唐氏筛查值。即便这些值在范围内也不必过于惊慌,需多方考虑预估。若风险高,可通过绒毛检查和羊膜穿刺得出准确判断。
唐氏综合症对胎儿影响极大,患有该病的胎儿一般在孕早期会自行流产,即便存活出生,也会存在智力低下、面容特殊、生长发育迟缓等多种并发症,且终生无法治愈,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。
综上所述,唐氏筛查非常重要,准妈妈们一定要重视。
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