唐氏筛查是产检必做项目之一,通过检测孕妇血清中游离雌三醇、绒毛促性腺激素以及甲型胎儿蛋白的浓度,再综合孕妇年龄、体重、采血时间和预产期等因素,具体算出孕育胎儿出现先天缺陷的系数。一般是怀孕15 - 20周的孕妇,通过检测静脉血并结合其他因素来计算胎儿患病的风险系数。
唐氏筛查高风险的人不多。筛查前要求空腹抽血,这样排除先天性畸形更为准确。若筛查结果异常,需再做产前诊断。
唐氏儿童智力严重低下,还常伴有严重的心血管疾病,生活完全无法自理。所以孕妇需按要求进行唐氏筛查。
一般家族中无遗传病史,胎儿患病风险系数相对不大,但建议所有孕妇都进行唐氏筛查。小于35岁的孕妇有1 / 700 - 1 / 800的概率会出现唐氏综合征。
唐氏筛查需细致检测血清多个生化指标,筛选出胎儿是18 - 三体综合症或者非整倍体21 - 三体的高风险孕妇。若筛查结果提示高危,孕妇一定要重视,尽早进行无创DNA进行确认。
结论:唐氏筛查对孕妇至关重要,能有效筛查胎儿患唐氏综合征等先天缺陷的风险,无论风险高低,孕妇都应按要求进行筛查,筛查异常需进一步检查确认。
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