先天软骨发育不全什么症状
基因突变会诱发很多疾病，先天性软骨不全就是基因突变导致的一种先天疾病，这种病对患者的危害很大，有可能会造成死胎，即使出生了，但是很多宝宝在新生儿时期就夭折了，只有少部分的患者能生存到成年。这么可怕的一种疾病，在临床上都有哪些症状呢？接下来我们就了解一下先天软骨发育不全什么症状。
先天软骨发育不全的宝宝明显的一个症状就是躯干和四肢发育不成比例，患者的躯干长度发育正常，但是胳膊和腿四肢比较短，通常头颅长得都比较大。这种症状在宝宝出生的时候都比较明显，随着宝宝年龄的增长，这种躯干和四肢比例失调，四肢短小，躯干正常，头颅大的症状会表现的越来越明显，最后就会导致侏儒畸形。
除了以上这些症状之外，在患者的面部轮廓上也有明显的异样，先天性软骨发育不全的人鼻梁是塌陷的，而且前额明显宽大下颌突出。在健康的情况下，人的5个手指是能够并拢的，但是先天性软骨不全的患者，中指和无名指之间是不能并拢的。虽然说先天性软骨不全的患者脊柱的长度和健康人是一样的，但是在婴幼儿时期，有一些患者的胸椎有后凸的症状。
* 本文所涉及医学部分，仅供阅读参考。如有不适，建议立即就医，以线下面诊医学诊断、治疗为准。
编辑推荐
-
1
月经血块特别大，与这两个原因有关！
月经能够侧面的反应女性的身体健康状况，所以当月经出现异常时，值得重视！那月经血块特别大这一情况跟什么原因有关呢？
-
2
孕期便秘太痛苦？这几招能有效缓解~
孕期便秘对孕妇身体影响大，便秘会让体内的毒素无法及时排出去，很容易产生各种各样的问题。
-
3
产后漏尿的尴尬，值得每个宝妈重视！
产后漏尿不但影响健康，也会给生活带来诸多不便，所以产后漏尿的尴尬值得每个宝妈重视！
-
4
宝宝总是红屁股，这些建议请收藏~
当发现宝宝有红屁股时，家长除了担心，也希望找到适合的办法来改善红屁股问题，那么宝宝红屁股怎么办？