地中海贫血是一类遗传性疾病,与先天性的遗传基因缺陷有关。地中海贫血的症状表现会与普通的贫血有些相似,但发病原因却是完全不同,在日常诊断时要注意与之相区别,那么地中海贫血的诊断标准有哪些?
遗传基因缺失或突变是造成地中海贫血的主要原因之一,主要表现为血红蛋白合成受阻,红细胞遭到破坏,进而表现为溶血性贫血的症状。地中海贫血的诊断标准,要结合临床症状、家族史、医学检查等多种因素来进行判断。
如果家庭中父母一方确诊为地中海贫血,那么子女则有50%的几率会遗传到这种疾病。但是有一些地中海贫血的患者并没有明显的症状表现,因此家族史难以追溯,但子女仍然有一定的发病几率,所以必须要结合临床症状、基因检查来进行明确诊断。
如果临床有贫血症状表现,或有明确的地中海贫血家族史,且血常规检查也提示红细胞、血红蛋白等关键指标数值偏低,高度怀疑地中海贫血时,要依靠基因检测的方法来明确诊断,并对地中海贫血进行分型,为后期医学治疗提供依据。
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