唐氏综合征(Down Syndrome)是一种染色体异常导致的先天性疾病,也被称为“21三体综合征”或“先天愚型”。该病是由于第21号染色体多出一条(由正常的2条变为3条)所引起,是全球范围内最常见的出生缺陷之一。
唐氏综合征患儿通常表现为严重的智能障碍,并伴随多种健康问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。他们的生活能力较低,平均智商一般在20到50之间,且寿命较短,平均存活年龄为20至30岁。
唐氏综合征的早期筛查是孕期检查中的重要环节。通过唐氏筛查(唐筛)和无创DNA检测,可以有效评估胎儿患病的风险。高风险孕妇可进一步选择羊水穿刺或绒毛取样进行确诊。
目前,唐氏综合征尚无根治方法。最有效的干预措施是在产前筛查中发现高风险胎儿后,选择终止妊娠。
对于已出生的唐氏患儿,治疗主要集中在以下几个方面:
社会应为唐氏患儿及其家庭提供更多支持,包括医疗、教育和心理服务。家长和学校应帮助孩子克服行为问题,鼓励他们参与简单的社会工作,实现一定程度的自立。
唐氏综合征是一种不可逆的染色体疾病,但通过早期筛查、科学管理和社会支持,可以显著改善患儿的生活质量。
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