小儿地中海贫血：症状、分类与预防

地中海贫血（Thalassemia）是一种遗传性血液疾病，主要由珠蛋白基因缺陷引起，导致血红蛋白结构异常，进而引发慢性溶血性贫血。若父母双方均为地中海贫血基因携带者，或一方患有重度地中海贫血，其子女可能遗传此病。

什么是小儿地中海贫血？

小儿地中海贫血，简称小儿地贫，也称海洋性贫血，是一种因珠蛋白生成障碍导致的贫血疾病。根据珠蛋白链的基因缺陷类型，地中海贫血可分为α-地贫、β-地贫、δ-地贫、γ-地贫等类型，其中α-地贫和β-地贫最为常见。

全球范围内，地中海贫血的高发地区包括东南亚和地中海沿岸。在中国，广西、广东、海南、四川和重庆等南方地区发病率较高，而北方地区较少见。

小儿地中海贫血的症状

根据病情严重程度，地中海贫血可分为轻型、中间型和重型。以下是α-地贫和β-地贫的具体症状：

1. α-地贫

• 静止型：无明显贫血症状，红细胞正常。脐带血中Hb Barts含量轻微异常（0.01-0.02），但三个月后恢复正常。
• 轻型：无贫血症状，但红细胞形态异常，如大小不均、形状改变等。脐带血中Hb Barts含量为0.034-0.140，120天后症状消失。
• 中间型（血红蛋白H病）：表现为轻度至中度贫血，可能伴随乏力、高胆红素血症、脾肿大等症状，通常在1岁后出现。患者一般可存活至成年。
• 重型（Hb Barts胎儿水肿综合征）：胎儿常在30-40周流产或胎死腹中。出生后患儿可能在半小时内夭折，伴有严重贫血、肝脾肿大、全身水肿等症状。

2. β-地贫

• 轻型：可能轻度贫血或无症状，部分患儿有轻度脾肿大。通常不影响寿命，可存活至老年。
• 中间型：幼儿期无明显症状，通常在儿童期出现。表现为中度贫血、轻度骨骼改变及脾肿大。
• 重型（Cooley贫血）：出生时无明显特征，但在3-12个月间出现慢性贫血、肝脾肿大、发育迟缓等症状。1岁后，患儿颅骨形态明显改变，典型面貌包括头大、眼距宽、颧骨高、鼻梁塌陷。若不治疗，多在5岁前夭折。

如何预防小儿地中海贫血？

地中海贫血是一种可通过基因筛查和诊断有效预防的疾病。以下是主要预防措施：

1. 婚前检查：建议婚前进行地中海贫血基因筛查，避免两位轻型地贫携带者结婚，从而降低中间型和重型地贫患儿出生的风险。
2. 产前诊断：若夫妻双方或一方为地贫基因携带者，可在怀孕4个月时通过羊水细胞、胎儿绒毛或脐带血进行基因分析。若胎儿确诊为中间型或重型地贫，可考虑终止妊娠。

结论

地中海贫血是一种可通过早期筛查和诊断有效预防的遗传性疾病，科学的婚育计划和产前诊断是降低患儿出生率的关键。

参考来源

• 世界卫生组织（WHO）
• 美国国家生物技术信息中心（NCBI）
• 美国疾病控制与预防中心（CDC）