孕妇孕检地贫检查相关知识

怀孕初期注意事项

女性怀孕后需多加留意，怀孕前三个月对胎儿和孕妇尤为重要。孕检是排查胎儿畸形和母体不适合妊娠情况的有效方式。若母体本身贫血，怀孕后需做地中海贫血检查。

孕检地贫检查项目

1. 孕前或早孕期：通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备。
2. 产前诊断：中孕期（17 - 22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，防止重型地贫或畸形患儿出生。

基因检测的原因

地中海贫血又称海洋性贫血，是因遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失等），导致一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成，破坏了珠蛋白肽链间的正常平衡，使血红蛋白（主要是HbA：α2β2）合成降低的遗传性血红蛋白病。主要分为α - 地中海贫血和β - 地中海贫血两种。

地中海贫血分布情况

地中海贫血是遗传性疾病：

• 携带者（轻型地中海贫血患者）与正常人结婚，子女有一半几率成为携带者，不会成为重型患者。
• 两个携带者结婚，每次怀孕子女有25％几率成为非携带者，50％几率成为携带者（轻型地中海贫血患者），25％几率成为重型患者。因地中海贫血是不治之症，重症贫血患儿终生需输血，会给家庭和社会带来沉重负担，所以地贫重在预防，应尽量避免两个地贫基因携带者结婚生子。

孕检其他注意事项

除地贫检查项目外，孕检要注意饮食摄入，严格控制药物和放射线检查，孕妈妈需留意自身所处环境和所服药物。怀孕前三个月要注意叶酸摄入，利于预防胎儿神经性畸形。

结论：女性怀孕后尤其是前三个月要重视孕检，包括地贫检查等项目，同时注意相关注意事项，以保障胎儿和孕妇的健康。