地中海贫血,又称海洋性贫血,是一种因染色体缺陷导致的遗传性血液病。它主要分为甲型(α型)和乙型(β型)两种类型,共同特点是珠蛋白基因存在缺陷,致使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。
一般而言,若夫妻中只有一方带有地中海型贫血基因,胎儿通常不会出现严重或致命的后果。但如果双方都带有隐性基因,胎儿有1/4的几率会患上严重或致命的贫血,1/2的几率和双亲一样带有基因(但不致命或严重影响健康),还有1/4的几率完全正常。
怀孕12周之前属于不稳定期,孕妇在做第一次产前检查时,医师通常会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV),以此筛检孕妇是否患有地中海型贫血。若红细胞平均体积低于80,夫妻双方都需接受检查。
若夫妻同时带有同型地中海型贫血基因,孕妇要接受绒毛采检、羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验,以分析胎儿基因。若检查证实胎儿有重度地中海型贫血,建议施行人工流产终止怀孕,因为这种胎儿可能胎死腹中,或在怀孕末期出现胎儿水肿,出生不久即死亡,即便存活,将来也需长期输血或接受骨髓移植。反之,若胎儿基因正常或属于轻度地中海型贫血,孕妇可安心继续怀孕生产。
结论:怀孕后面对地中海贫血,孕妇需通过规范产检和基因检测来确定胎儿情况,进而做出科学合理的决策。
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