唐氏筛查相关问题解析

1.唐氏筛查高危表示什么

有唐氏筛查经验的准妈妈会发现，被检查出高危的孕妇不少，但多数最后生出的小孩是健康的。医生对筛查结果的解释留有余地，高危孕妇的胎儿未必是愚型，非高危孕妇的胎儿也未必不是愚型儿。医院的唐筛结果只能说明胎儿是唐氏儿的概率，高风险宝宝不一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意味着21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，可能是有问题的1/100，也可能是没问题的99/100；低风险也不代表宝宝一定没问题，即便风险系数为1/10000，仍有万分之一的可能。不同医院对于正常指标不统一，有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的是“小于1/380”；最佳筛查期有“16周 - 19周”“18周 - 21周”或“15周 - 20周”等不同说法，不同计算方法影响筛查结果。按有关标准，100个筛查结果阳性，最终通过羊水穿刺确诊的愚型儿应在60个左右，但国内唐氏筛查假阳性率高，很多孕妇会被“误判”，这可能与国内采用参考国外孕妇相关数据和标准值的筛查法有关，有医生在专业杂志撰文称假阳性率达90%以上。

2.做唐氏筛查的必要性

尽管很多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，且唐筛结果不能十分准确判断宝宝是否愚型，但它是判断宝宝是否愚型最经济、简便且对胎儿无损伤的检测方法。中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，唐氏儿智力严重低下，生活完全不能自理，还携带多系统并发症，终生无法治愈，会给家庭带来沉重精神和经济负担。所以，为防患于未然，做唐氏筛查很有必要。

3.唐氏筛查结果为高危怎么办

若唐氏筛查结果为高危，需进一步确诊胎儿是否真为唐氏儿，一般用羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。若确诊为唐氏症患儿，目前无有效治疗方法，最好终止妊娠。实际上，唐筛检查只能辅助判断胎儿患唐氏症几率大小，不能确诊。抽血化验指数偏高时，怀有唐氏儿几率高，但化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不患病。因此，每位准妈妈都要坚持做孕期检查，准确了解胎儿发育状况。优生优育对家庭和社会有利，怀孕妈妈应定时检查，确保宝宝健康发育。

结论：唐氏筛查虽有局限性，但对于预防唐氏儿出生有重要意义，准妈妈应重视并做好孕期检查。

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