唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血液样本,检测胎儿患有唐氏综合症(21三体综合症)、18三体综合症以及开放性神经管畸形风险的非侵入性筛查方法。它以经济、简便和对胎儿无损伤的特点,成为孕期常规检查的重要环节。虽然筛查结果无法直接诊断胎儿是否患病,但能够为孕妇提供进一步检查的依据。
当唐氏筛查结果小于截断值时,意味着胎儿发生染色体异常的可能性较低。筛查结果通常分为“高风险”和“低风险”两种情况:
唐氏筛查的准确性约为60%-70%,即能筛查出大部分唐氏综合症患儿。需要注意的是,筛查结果仅表示胎儿患病的概率,并不能确诊胎儿是否患病。
唐氏筛查的主要目的是通过筛查出高风险人群,建议其进行进一步的诊断性检查(如羊膜穿刺),从而降低不必要的侵入性检查风险。
以下是唐氏筛查的风险定义:
对于筛查结果显示高风险的孕妇,建议进行以下进一步检查:
唐氏筛查是孕期重要的初步筛查手段,能够帮助筛查出高风险人群并建议其进行进一步检查。对于筛查结果为低风险的孕妇,通常无需过度担忧;而高风险孕妇则需进一步进行诊断性检查以确认胎儿健康状况。
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