唐氏综合征,又称为“21三体综合征”,是一种由染色体异常引起的遗传性疾病。其主要特征是第21号染色体由正常的两条增加为三条。这种染色体异常是导致出生缺陷的主要原因之一。
唐氏筛查结果为高危并不一定意味着胎儿一定患有唐氏综合征。筛查的目的是通过概率评估,提示孕妇是否需要进一步进行确诊性检查。
目前尚无有效的治疗方法或彻底的预防手段,但通过以下措施可以降低唐氏综合征患儿的出生风险:
孕妇年龄是唐氏综合征的重要风险因素。建议高龄孕妇(35岁及以上)在怀孕前或早孕期进行遗传咨询,以评估风险并制定适当的检查计划。
产前筛查是早期发现唐氏综合征的重要手段。建议孕妇在妊娠11-13周时进行唐氏筛查。这项检查通过抽取孕妇的血液样本进行分析,对孕妇和胎儿均无伤害。
对于筛查结果显示高风险的孕妇,建议进行进一步的产前诊断,如羊膜穿刺术或绒毛膜取样。这些检查可以直接检测胎儿的染色体,确认是否存在唐氏综合征。
唐氏综合征是一种无法治愈的遗传疾病,但通过遗传咨询、产前筛查和诊断,可以有效降低高风险胎儿的出生率。
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