氨基酸代谢异常能治吗

氨基酸代谢异常能治吗

氨基酸代谢异常相关问题解析

现状背景

如今,人们生活节奏加快,作息不规律,大多处于亚健康状态,稍有不慎就可能出现身体不适。氨基酸代谢异常这一概念,很多人并不清楚,听到时往往会心生担忧,实际上只要合理治疗,并非十分可怕。

氨基酸代谢异常能否治疗

氨基酸代谢病是可以治疗的,积极配合医生有治愈的可能,具体治疗方式如下:

  • 临床无明显症状的氨基酸尿者,无需特殊治疗。
  • 仅能对症治疗、无法改变预后和氨基酸代谢异常的情况,如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作,需用抗痫药物治疗,但无法改善氨基酸代谢异常。
  • 可试用饮食疗法控制的氨基酸代谢异常,包括口服低蛋白饮食有效的氨基酸代谢病,如枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的高氨血症;限制氨基酸入量的情况,如高赖氨酸血症等。

氨基酸代谢异常的症状

  1. 氨基酸代谢紊乱时,某些氨基酸在组织内异常积聚,妨碍脑内蛋白质合成,影响脑的细胞呼吸、髓鞘生成及神经递质合成,多引发进行性脑损害,表现为智力发育障碍,也可见惊厥、瘫痪等。
  2. 患儿初生时可能无异常,开始哺乳后,摄入乳汁中的氨基酸便出现症状。受累氨基酸血浓度增高,超过肾阈会出现氨基酸尿。受累氨基酸正常代谢途径受阻,会经其他途径分解,这些分解产物对脑组织常有毒性,血和尿中其浓度也会升高。例如苯丙酮酸尿症,缺乏苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸变为酪氨酸的主要代谢途径受阻,血、尿中苯丙氨酸增加,经转氨作用生成苯丙酮酸及羟苯乙酸,这些异常产物在血、尿中浓度增高。

总结

氨基酸代谢异常并非严重疾病,发现问题积极配合治疗可治愈,不必过度担忧。其症状不突出,需细心观察,积极面对才能获得更好治疗。

* 本文所涉及医学部分,仅供阅读参考。如有不适,建议立即就医,以线下面诊医学诊断、治疗为准。
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