宝宝神经管畸形相关介绍
一、神经管畸形高风险原因
- 遗传因素:无脑儿、脊柱裂为多基因遗传,有本病分娩史者,下一胎再发风险率增高。许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关,包括发育调节基因及转录因子类基因、原癌基因和抑癌基因、生长因子及其受体基因、蛋白激酶C相关基因、同型半胱氨酸代谢相关基因、细胞骨架类和细胞连接类等其他基因。
- 激素因素:妊娠早期绒毛膜促性腺激素产生减少或胚胎受体细胞对该激素不敏感可造成神经管畸形。女性胚胎对该激素要求比男性高,故女性无脑儿约占总无脑儿的70%左右,脊柱裂女性占55% - 60%。
- 营养因素:维生素B12和叶酸缺乏可以影响神经管闭合。
- 内环境因素:妊娠早期剧烈呕吐或妊娠合并糖尿病酮症酸中毒等内环境异常时,可以影响神经管闭合。
- 其他因素:妊娠早期高热38.5℃以上并持续一周以上者,长期在高温环境中工作的孕妇胎儿神经管畸形的发生率增高;妊娠早期用药不当也可以造成神经管闭合不全。
二、神经管畸形的检查方法
1. 非侵入性方法
- 胎儿形态观察:如超声、X线、磁共振可查出无脑儿和脊柱裂畸形。
- 生化及胎儿组织分析:①母血清生化指标检测,如甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌二醇、妊娠相关蛋白;②母血中胚胎细胞富集分析;③宫颈灌洗液中胚胎细胞富集分析。
2. 侵入性方法
羊膜穿刺,绒毛活检,胎血分析,胎儿皮肤、肝脏、肌肉活检。综上所述,宝宝神经管畸形病因较多,遗传因素较为常见且受多种基因影响,检测方法多样,但目前无法治疗,一般需终止妊娠,建议产前务必进行检查。
* 本文所涉及医学部分,仅供阅读参考。如有不适,建议立即就医,以线下面诊医学诊断、治疗为准。