苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）是一种常见的先天性代谢性疾病，若在早期未能及时诊断和干预，可能导致智力永久性损伤，甚至危及生命。因此，早期筛查和诊断显得尤为重要。以下是关于新生儿苯丙酮尿症的主要诊断方法及相关注意事项。

新生儿期筛查是诊断苯丙酮尿症的基础方法，也是每位新生儿必须进行的检查。

• 筛查时间：新生儿喂奶3日后（通常为出生后第3至5天）。
• 操作方法：采集足根末梢血，滴在再生厚滤纸上，晾干后邮寄至筛查中心。
• 检测方法：采用Guthrie细菌生长抑制试验进行半定量测定。
• 意义：该方法能够快速初步筛查出血液中苯丙氨酸浓度是否异常。

尿液检测是对较大婴儿和儿童进行进一步筛查的重要方法。

• 尿三氯化铁试验：
  • 操作：将三氯化铁滴入尿液中。
  • 结果：若尿液立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。
• 二硝基苯肼试验：
  • 操作：检测尿液中苯丙氨酸。
  • 结果：若出现黄色沉淀，则为阳性。

尿蝶呤分析通过高压液相层析（PHLC）技术，测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用于进一步鉴别不同类型的苯丙酮尿症。

• 典型PKU患儿特征：尿中蝶呤总排出量增高，但新蝶呤与生物蝶呤的比值正常。
• 意义：该方法有助于明确疾病的具体类型，为后续治疗提供依据。

酶学诊断通过检测相关酶的活性，进一步确认诊断。

• 苯丙氨酸羟化酶（PAH）：仅存在于肝细胞中，需通过肝活检检测，不适用于常规临床诊断。
• 其他酶的活性：可通过外周血中的红细胞、白细胞或皮肤成纤维细胞进行测定。

一旦发现新生儿可能患有苯丙酮尿症，家长应高度重视，尽快带宝宝到正规医院进行详细检查。早期诊断和干预是防止疾病进展的关键。

新生儿苯丙酮尿症的诊断需要多种方法的综合应用，早期筛查和及时治疗能够显著改善患儿的生活质量。

• 世界卫生组织（WHO）官方网站
• 美国国家生物技术信息中心（NCBI）
• 美国疾病控制与预防中心（CDC）