新生儿苯丙酮尿症相关介绍

特殊体质宝宝的饮食困境

部分宝宝天生体质敏感，易因过敏而不能食用某些食品。例如新生儿苯丙酮尿症患儿，大米、面条等正常人的常见食物对他们而言如同毒药，只能食用特制食物。新生儿苯丙酮尿症是常见的常染色体隐性遗传性疾病。

疾病成因

新生儿苯丙酮尿症属于氨基酸代谢病，因苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，致使苯丙氨酸无法转变为酪氨酸，进而导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷，患儿不能完全代谢几乎存在于所有食物中的苯丙氨酸蛋白。若不加以治疗，苯丙氨酸会在患病新生儿血液中堆积，引发大脑损伤和精神发育迟缓。

症状表现

新生宝宝患苯丙酮尿症不易被发现。因为新生儿刚出生尚未进食，血苯丙氨酸及其有害代谢产物浓度不高，出生时无明显临床表现，通常到3 - 6个月症状会逐渐显现。

综上所述，新生儿苯丙酮尿症是一种因酶缺陷导致的氨基酸代谢病，有其特殊的饮食要求和症状表现特点。