新生儿苯丙酮尿症的症状

新生儿苯丙酮尿症是一种罕见的氨基酸代谢病，患病宝宝的症状不易发现。以下为你详细介绍其症状表现：

外表症状

• 皮肤颜色白，常出现湿疹。
• 头发颜色浅、干枯无色泽，这是由于黑色素合成减少所致。
• 头围较小，乳牙生长缓慢。
• 汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味。
• 部分患儿早期会出现烦躁、易激惹等症状，还可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。

智力发育症状

• 一般从出生后4到9个月开始，智力发育迟缓症状表现明显，尤其是语言发育障碍，提示大脑已受到损伤。
• 部分患儿合并癫痫发作，多在生后18个月内出现。
• 绝大多数患儿有精神行为方面的异常，若不及时进行合理治疗，最终将造成中度至极重度的智力低下。

新生儿苯丙酮尿症在外表和智力发育方面有多种症状表现，早发现早治疗对患儿至关重要。