唐氏筛查：方法、流程及注意事项

什么是唐氏筛查？

唐氏筛查是一种通过检测孕妇血清中特定生物标记物浓度，评估胎儿患唐氏综合征（21三体综合征）风险的非侵入性检查方法。该检查不仅可以筛查唐氏综合征，还能检测其他染色体异常和神经管缺损的高风险情况。

筛查方法及流程

1. 筛查方法

唐氏筛查通常采用联合血清学筛查法，主要检测母体血清中的两种生物标记物：

• 甲型胎儿蛋白（AFP）：与胎儿发育有关，浓度异常可能提示胎儿异常。
• 血清绒毛促性腺激素（HCG）：与胎盘功能相关，其浓度变化可能与胎儿染色体异常有关。

2. 筛查流程

1. 孕妇无需空腹，但不宜过饱，前往医院抽取外周血。
2. 实验室提取血清并检测AFP和HCG的浓度。
3. 结合孕妇的预产期、年龄、孕周、体重等信息，通过计算得出“危险系数”。
4. 根据危险系数判断胎儿患唐氏综合征的风险。

筛查结果解读

唐氏筛查的准确率约为60%-70%。如果筛查结果显示高风险（阳性），建议进一步进行羊水穿刺检查或无创DNA检测，以明确诊断。

其他可筛查的疾病

除了唐氏综合征，筛查还可以评估以下疾病的风险：

• 神经管缺损
• 18三体综合征（爱德华氏综合征）
• 13三体综合征（帕陶氏综合征）

注意事项

• 唐氏筛查不需要空腹，但如需在同一天进行其他需空腹的检查，可按空腹要求准备。
• 筛查结果仅为风险评估，并非确诊，进一步检查需听从医生建议。

结论

唐氏筛查是孕期重要的非侵入性检查之一，通过早期筛查可以有效评估胎儿健康风险，为孕妇和医生提供科学决策依据。

参考来源

• Mayo Clinic - Prenatal Screening
• NHS - Screening Tests in Pregnancy