绒毛活检(Chorionic Villus Sampling,简称CVS)是一种产前诊断技术,通过采集胎盘绒毛组织样本来检测胎儿的遗传信息。该技术可以在怀孕早期(通常是怀孕10至13周)进行,为孕妇和医生提供胎儿是否存在遗传病或染色体异常的早期信息。
以下情况的孕妇通常被建议考虑进行绒毛活检:
绒毛活检的最佳时间是怀孕10至13周。若检测时间过晚,胎儿的发育已经较为完全,一旦发现异常,可能需要面临更复杂的终止妊娠决定,这对孕妇的身体和心理都会造成较大的影响。
绒毛活检可以检测数百种遗传病和染色体异常疾病,包括但不限于:
绒毛活检的结果可能出现假阳性,医学上称为“胎盘特异性嵌合体”。这是指从胎盘获取的细胞中存在染色体异常,但胎儿本身是正常的。
如果绒毛活检结果显示嵌合体,医生通常会建议进一步进行羊水穿刺(Amniocentesis)以确认胎儿是否存在问题。
绒毛活检是一项重要的产前诊断工具,特别适用于高龄孕妇或具有遗传病风险的家庭,但需要在最佳时间内进行,并结合其他检查结果综合评估。