先天性巨结肠(Hirschsprung病)是一种常见的消化道先天性畸形,其特点是肠道部分区域缺乏神经节细胞,导致肠道功能障碍。这种疾病具有一定的遗传倾向,研究表明家族性无神经节细胞症的发病率约为4%。
先天性巨结肠的遗传性与基因突变密切相关,尤其是RET基因的突变。由于基因编码的蛋白功能缺失,可能导致肠道神经节细胞的发育异常。值得注意的是,有些患者或其家属的症状较轻,可能未被及时发现或诊断。
近年来,随着全面二孩政策的实施,先天性巨结肠的家族遗传现象可能更加明显。如果父母一方的病症表现不明显,可能会被忽视,但仍有遗传给后代的风险。
先天性巨结肠虽然是一种先天性疾病,但通过后天手术可以治愈。手术通常包括切除无神经节细胞的肠段,并重新连接正常的肠道部分。大部分患者在手术后可以恢复正常的肠道功能。
先天性巨结肠具有一定的遗传风险,但通过科学的预防措施和现代医学手段,可以有效降低发病率并改善患者的生活质量。