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你好,你的问题已收到,感谢提问。第一张报告是无创检查的18-13-21三体的风险,三个都是属于低风险,所以这个是正常的,没关系的。最常见的性染色体数量减少就是:45,X,也就是X染色体单体(45,X或Turner综合征)—大多数Turner综合征患者有45,X核型的X染色体单体。Turner综合征的其他形式包括:X染色体单体的嵌合(如45,X/46,XX),或者伴或不伴Y染色体部分缺失的45,X/46,XY嵌合。其余患者有第二条X染色体的结构异常(如X染色体长臂等臂或一条X染色体短臂缺失)Turner综合征的特征是身材矮小。畸形特征常见,包括低位和向后旋转的耳朵、蹼颈、盾形胸(乳头间距大的宽阔胸膛)、肘外翻、第四掌骨短小和指(趾)甲发育不全。其他常见表现包括淋巴水肿、色素痣和先天性心脏缺陷。手足背部的淋巴水肿可能是新生儿唯一可见的临床特征。心脏缺陷通常累及左流出道,主动脉缩窄是常见表现。另外,Turner综合征患者的性腺可为条索状,并伴有卵巢衰竭和青春期延迟,也可发生肾脏畸形(马蹄肾)。带有Y染色体物质的Turner综合征患者(如有染色体嵌合的患者),发生性腺母细胞瘤的风险增大。当然也不排除宝宝是完全正常的,是母体方面的异常导致做出来的检查结果异常,因为无创毕竟不是百分之百准确,不过准确度也很高了。所以您这种情况建议进一步做羊水穿刺,明确到底胎儿有没有异常,如果宝宝没有异常那么一般也就是没关系的。但是如果真的宝宝是46,X,那么后续宝宝生出来风险是比较高的,会有相关的异常的可能,而且将来这个孩子是不能生育的。
来自 网页 05-09 14:18 0
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