肌营养不良的遗传及类型介绍

肌肉是人体力量的主要来源，一旦肌肉出现问题，人会变得憔悴无力，基本无法进行日常的生活和工作。肌营养不良这一疾病对肌肉组织伤害极大，通常为先天性疾病。下面将详细介绍肌营养不良的遗传方式及类型。

肌营养不良的遗传方式

进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，多数患者有家族史，散发病例可能由基因突变导致。在肌细胞膜外基质、跨膜区、细胞膜内面以及细胞核膜上存在许多蛋白，基因变异会使编码蛋白出现缺陷，进而引发肌营养不良。由于不同蛋白在肌细胞结构中作用不同，导致了不同类型的肌营养不良。

肌营养不良的类型

• 假肥大型：属X - 连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker型。
• 面肩－肱型肌营养不良症：男女均可患病，青年期起病。首先表现为面肌无力，常不对称，患者不能露齿、突唇、闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，致使口唇肥厚而突唇。部分患者肩、肱部肌群首先受累，两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不受侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。
• 肢带型肌营养不良症：两性均可见，起病于儿童或青年时期。首先影响骨盆带肌群及腰大肌，患者行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。
• 其它类型：包括股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌 - 咽肌型等，这些类型极为少见。

预防建议

很多遗传性疾病在怀孕期间可通过孕检检查出来，这样家长可决定是否继续妊娠，既能让家长做好心理准备，也能避免孩子遭受痛苦与歧视。了解肌营养不良的遗传方式后，怀孕前可做基因筛查，以避免大多数先天性疾病。

结论：了解肌营养不良的遗传方式和类型，做好孕前基因筛查和孕期检查，有助于预防先天性肌营养不良疾病。