48项遗传筛查包括哪些
48项遗传筛查相关介绍
随着国家经济实力的增强，中国经济发展带动了生育科学的进步。如今，很多父母在宝宝出生后积极进行48项遗传筛查，期望排查出宝宝的遗传性疾病，保障宝宝健康成长。
48项遗传筛查包含内容
新生儿足跟血筛查是在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查，主要针对发病率较高、早期无明显症状但有实验室阳性指标、能确诊且可治疗的疾病。目前，我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。部分地区还增添了不同的新生儿疾病筛查项目，例如上海市增加了先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症两个病种的筛查。
新生儿筛查介绍
新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法，一般采取脐血或足跟血的纸片进行，通常在婴儿出生后三天进行操作。它是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。其目的是在患病新生儿临床症状尚未表现或表现轻微时，通过筛查实现早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤，避免患儿出现智力低下、严重疾病或死亡的情况。临床上有传统质谱筛查和基因检测筛查两种方式。
除国家免费筛查的遗传病外，家长可根据需求选择自费的新生儿遗传代谢病筛查项目。在我国台湾省，大分子遗传代谢病已列入自费筛查项目，一些小分子病属于免费筛查项目。最新的遗传代谢病筛查技术只需采集几滴新生儿足跟血，就能迅速检测出4种大分子遗传代谢病、48种小分子遗传代谢病。
结论：父母为让宝宝更健康成长，积极做好48项遗传筛查，可了解宝宝健康状况。
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