唐氏筛查,全称为唐氏综合症产前筛选检查,是孕期产检中的一项重要自费项目。通过抽取孕妇血液,检测母体血清中的特定生化指标(如甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇),结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息,评估胎儿患唐氏综合症(21三体综合症)及其他先天性疾病的风险。
如果唐氏筛查结果显示高危,说明胎儿患唐氏综合症的可能性较大。此时,建议孕妇进一步进行诊断性检查,如羊水穿刺或无创DNA检测。这些检查的准确率更高,但羊水穿刺存在一定的流产风险。
临界风险属于筛查结果的灰色区域,表示胎儿患病的几率介于高危和低危之间。建议孕妇根据医生建议,选择是否进行进一步检查。
低危结果表示胎儿患唐氏综合症的可能性较低,但并不代表完全没有风险。孕妇仍需按时进行常规产检。
根据2001年至2006年中国卫生部的出生缺陷监测数据,我国每年有80万至120万名出生缺陷儿出生,其中唐氏综合症是主要的遗传性疾病之一。唐氏综合症患儿通常伴有严重的智力低下、特殊面容、先天性心脏病及其他器官功能异常,生活无法自理,多数患儿在未成年前夭折。
唐氏筛查作为一种普查手段,能够有效降低唐氏儿的出生率。数据显示,通过严格质控的早孕期NT筛查,21三体胎儿的检出率可超过80%,结合母血清检查后,检出率可进一步提高。
唐氏筛查是每位孕妇都应重视的产检项目,能够有效降低唐氏儿的出生风险,为胎儿健康保驾护航。
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