αβ复合型地中海贫血

αβ复合型地中海贫血

αβ复合型地中海贫血相关知识介绍

αβ复合型地中海贫血概述

很多人在医院体检后会查出贫血,由于一般贫血不影响正常生活,常被忽视,但有些贫血情况较为严重,如地中海贫血。地中海贫血按照受累的氨基酸链分类,组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由相应基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链合成障碍,致使血红蛋白组分改变。通常分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中β和α地中海贫血较为常见。也可按一个或两个基因缺损分为轻型或重型地中海贫血。

地中海贫血的遗传性

地中海贫血(Thalassemia)是一种先天遗传血液疾病,1925年意大利首次报道。患者红血球脆弱、寿命短,带氧能力不足,超过一定程度无法正常生活。它是隐性基因遗传疾病,只有当父母都是该病基因携带者时,孩子才会患病;若夫妻一方正常,下一代不会发病。该病分型有α地中海贫血与β地中海贫血两类。镰刀型贫血(Sickle Cell Anemia)与地中海贫血不同,它只发生β血红蛋白缺陷。从遗传学角度其基因已明确,但治疗方面暂无良策,最好的办法是预防,避免伴侣双方都是该病基因携带者(可通过婚前检查)。若一方正常,孩子不会发病,只有孩子将来与同样携带者结婚,其下一代才会发病,发病几率约为1/12,其中1/4为轻度。

应对建议

若检查出αβ复合型地中海贫血,需按医嘱治疗。因地中海贫血具有遗传性,夫妻一方患病,建议谨慎考虑生育;若想生育健康宝宝,需进行有效的肽链检测和基因分析。对于轻微贫血者,日常生活中可多吃补血食物。

结论:了解地中海贫血的类型、遗传特点等知识,有助于做好预防和应对措施,保障健康生育。

* 本文所涉及医学部分,仅供阅读参考。如有不适,建议立即就医,以线下面诊医学诊断、治疗为准。
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