地中海贫血：病因、诊断与预防

地中海贫血（学名：珠蛋白生成障碍性贫血）是一种由遗传基因缺陷引起的血液疾病，导致血红蛋白中一种或多种珠蛋白链的合成缺乏或不足。这种疾病会引发贫血及其他病理状态。

由于患者无法正常制造足够的血红蛋白，长期下来可能会导致发育迟缓、骨骼变形和心功能衰竭，严重情况下甚至缩短寿命。此外，地中海贫血具有很强的遗传性，若夫妻双方均为地中海贫血患者，其后代患病的概率极高。因此，备孕期间进行地中海贫血的筛查至关重要。

地中海贫血的遗传风险

• 若夫妻双方中一人携带地中海贫血基因，胎儿患病的概率较高。
• 若夫妻双方均为地中海贫血基因携带者，后代必然患病。
• 提前筛查和诊断可以帮助降低遗传风险，并在必要时采取干预措施。

地中海贫血的主要检查方法

临床上，地中海贫血的诊断主要依赖以下四种检查手段：

1. 血常规检查

   血常规检查主要观察平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）。

   • 地中海贫血患者的MCV和MCH通常会降低，但静止型地贫基因携带者可能正常。
   • 重型、中间型和轻型地贫患者可能同时伴有血红蛋白（Hb）的下降。
   • 此项检查仅能提示患病风险，不能作为确诊依据。

2. 血红蛋白电泳

   血红蛋白电泳用于检测异常血红蛋白。

   • 重型和中间型地贫患者通过此项检查可明确诊断。
   • HbA2增高是轻型β地中海贫血的重要诊断依据。
   • 缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血进行鉴别。

3. 肽链检测

   肽链检测主要用于轻型α地中海贫血的诊断。

   • 正常结果为阴性。
   • 若肽链检测结果为阳性，可明确诊断为轻型α地中海贫血。

4. 地中海贫血基因分析

   基因分析是最权威的诊断方法，可替代上述所有检测手段。

   • 检测重点为α珠蛋白基因、SEA型基因、a3.7型基因、a4.2型基因以及β珠蛋白基因。
   • 若上述基因存在某一段或多段缺失，则可确诊为地中海贫血。

预防与治疗建议

• 备孕期间进行地中海贫血筛查是预防的关键。
• 若筛查发现基因携带，可咨询遗传学专家或医生，制定科学的生育计划。
• 在确诊后代患病时，应尽早采取治疗措施，如输血或骨髓移植。

结论

地中海贫血是一种严重的遗传性疾病，但通过科学的筛查和诊断手段，可以有效降低遗传风险，并为患者提供及时的治疗。

参考资料

• 世界卫生组织（WHO）
• 美国国家生物技术信息中心（NCBI）
• 梅奥诊所（Mayo Clinic）