新生儿筛查不合格多不多

新生儿筛查相关知识

每对父母都希望孩子能安全快乐长大，因此新生儿身体健康是父母最为关注的问题。而新生儿筛查是直接了解孩子身体情况的有效方法，但不少父母担心筛查结果不合格，也想知道不合格情况是否常见。

一般来说，新生儿筛查不合格的情况并不多。不过，有几种筛查项目常出现问题：

先天性甲状腺功能低下：由于先天性甲状腺功能发育迟缓，无法产生足够甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，主要表现为呆傻等发育落后症状。及早合理补充甲状腺素片，可避免身体受损。
听力系统发育受损：先天性听力功能降低，可能导致续发性发音障碍，引发先天性聋哑。若能早发现（最好在生后6个月内），对新生儿的后续治疗和恢复有重要意义。

遗传代谢病主要分为染色体病、大分子病、小分子病：

分类	包含疾病	检测方法	特点
染色体病	Prader - Willi综合征、Angelman综合征、Digeorge综合征等
大分子病	法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPS I等	生化方法进行酶学活性检测	发病率相对较高，检测难度大，成本高
小分子病	有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病	液相串联质谱(LC - MS/MS)检测	检测难度低，费用相对低

父母不必过度担心孩子筛查不合格，其发生几率较低。同时，了解遗传代谢病知识，能让父母更有底气，减少惊慌。只有通过检查，才能确切了解宝宝的身体状况，是否存在需要关注的健康问题。

结论：新生儿筛查不合格情况不多，父母应重视筛查并了解相关遗传代谢病知识，以保障孩子健康。

* 本文所涉及医学部分，仅供阅读参考。如有不适，建议立即就医，以线下面诊医学诊断、治疗为准。