生长激素(hGH)是治疗侏儒症的主要药物,其治疗效果与患者的年龄密切相关,越早使用效果越好。常用的DNA重组生长激素(hGH)推荐剂量为每周0.7U/kg,分为每日注射效果最佳。另一种方案为每日皮下注射0.12U/kg,疗程可持续一年。
在治疗初期,患者的生长率通常会显著提高,身高和体重迅速增长,但骨骺和性征变化较少。经过治疗后,约50%的患者可以达到正常身高。但在疗程中,需确保患者摄入足够的蛋白质以支持生长。
雄性激素治疗不宜与生长激素同时或过早使用,以避免骨骼提前融合。对于生长激素疗效欠佳的患者,可以考虑使用合成类固醇激素,如苯丙酸诺龙。此类药物适合骨龄明显小于实际年龄的患者,一般在骨龄落后5年以上时开始使用。
推荐的使用年龄为8至12岁,若诊断不明确,可延至14岁后开始。剂量为1~1.5mg/kg,每2周肌肉注射一次,疗程为半年。治疗间隔3~6个月后可重复,但需复查骨龄,若骨龄与实际年龄差距不足3年,应暂停使用。
HCG治疗通常在接近性发育年龄时开始,剂量为500~1000U,每周皮下注射2次,疗程为半年;或1000U隔日肌肉注射,2周后改为500U,每周2次,疗程为3~4个月。此治疗可促进性腺及第二性征的发育。
对于患有甲状腺功能低下的侏儒症患者,甲状腺制剂是理想的辅助治疗药物。推荐剂量为每日20~40mg,可与苯丙酸诺龙联合使用。但甲状腺制剂不应常规应用,以免影响生长激素的疗效。
如果侏儒症是由颅内肿瘤引起,则需通过手术治疗。可选择经颅或经蝶窦手术,术后辅以放疗。对于肿瘤直径小于1cm的患者,可考虑使用直线加速器放射治疗或伽玛刀治疗。
侏儒症的病因中,先天因素占较大比例,因此具有较高的遗传性。尽管任何一对夫妻都有可能生下侏儒症的孩子,但侏儒症夫妇生育侏儒症后代的概率高达80%。
此外,部分侏儒症患者可能伴有心脏或呼吸系统疾病,这会显著缩短其寿命。有些患者的内脏器官异常或过小,进一步增加了长期生存的困难。
侏儒症的治疗需要综合考虑患者的年龄、病因及身体状况,采用个性化的治疗方案,同时需关注其遗传风险和并发症。