唐氏综合症（21-三体综合征）详解

唐氏综合症，又称21-三体综合征或先天愚型，是一种由21号染色体异常引起的先天性疾病。正常情况下，人体细胞中的21号染色体有两条，而唐氏综合症患者的21号染色体多了一条，导致一系列生理和智力上的异常。这种疾病是我国最常见的出生缺陷之一。

疾病背景与发生率

唐氏综合症的发生率在全球范围内约为1/700至1/1000新生儿。约60%的患儿在胎内早期即流产，而存活的患者通常伴有严重的智能障碍和其他健康问题，如先天性心脏病、白血病以及消化道畸形等。

唐氏综合症患者的平均寿命较短，通常为20至30岁，极少数患者能活到50岁以上。智商一般在20至50之间，生活能力严重受限。

主要症状与特征

1. 面容与体征

• 眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮。
• 外耳较小，舌头肥厚且常伸出口外，流口水较多。
• 身材矮小，头围小于正常，头部前后径短，后枕部平坦，呈扁头状。
• 颈部短，皮肤宽松；骨龄落后于实际年龄，牙齿发育延迟且排列错位。
• 四肢短，韧带松弛，关节灵活性过高；手指粗短，小指向内弯曲，常见通贯掌纹。
• 足部特征包括“草鞋足”，即拇趾与其他脚趾间距较大，拇趾球部皮纹呈弓形。

2. 智力与发育

• 智能障碍明显，智商通常在25至50之间，且随年龄增长表现愈加显著。
• 动作发育和性发育延迟，婴幼儿期常表现为嗜睡和喂养困难。

3. 生殖能力

• 男性唐氏综合症患者通常无生育能力。
• 女性患者可能有月经，部分个体具备生育能力，但其后代患唐氏综合症的风险较高。

4. 伴随疾病与并发症

• 先天性心脏病是常见并发症之一。
• 免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病的发生率比普通人群高10至30倍。
• 如存活至30岁以上，患者可能出现类似阿尔茨海默病的老年性痴呆症状。

诊断与预防

唐氏综合症可通过产前筛查和诊断技术（如超声检查、母体血清学检测及羊水穿刺）进行早期识别。通过提高孕期检查的普及率和准确性，可有效降低唐氏综合症的出生率。

结论

唐氏综合症是一种严重影响患者生活质量的先天性疾病，早期筛查与科学干预是减少其发生及改善患者生活质量的关键。

参考来源

• 世界卫生组织（WHO）
• 美国疾病控制与预防中心（CDC）
• 美国国家医学图书馆（NCBI）