新生儿苯丙酮尿症能治好吗

新生儿苯丙酮尿症：病因、治疗与护理

新生儿苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）是一种代谢性遗传疾病，由于基因异常导致患儿体内缺乏一种关键酶，即苯丙氨酸羟化酶（PAH）。这种酶的缺乏使得苯丙氨酸无法正常代谢，导致其及相关代谢产物在体内蓄积，进而引发智力发育迟缓等一系列问题。

通过新生儿筛查，苯丙酮尿症可以在出生后早期被诊断出来。筛查通常在婴儿出生后24-72小时内进行，采集足跟血样进行检测。早期诊断是确保治疗效果的关键。

新生儿苯丙酮尿症是可以治疗的，尤其是在早期发现并干预的情况下。以下是主要的治疗方法：

如果在出生后7到10天内开始治疗，患儿的智力发育通常不会受到影响。如果在出生一个月内及时干预，也可以大幅减轻脑损伤，基本避免智力低下。坚持正确治疗至10岁后，部分轻度脑损伤的患者甚至可能完全康复。

对于患有苯丙酮尿症的宝宝，家长的细心护理至关重要：

新生儿苯丙酮尿症是可以治好的，只要早期诊断并积极治疗，患儿可以健康成长，智力发育也能达到正常水平。

* 本文所涉及医学部分，仅供阅读参考。如有不适，建议立即就医，以线下面诊医学诊断、治疗为准。